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目的：研究我国DLG5和OCTN1基因的遗传多态性，并探讨其与中国人IBD易感性的相关性。方法：选取我院确诊的IBD患者共58例。其中CD25例(男性10例，女性15例，平均年龄34.68±15.26岁)，UC33例(男性14例，女性19例，平均年龄37.42±12.54岁)。同时选择年龄与性别匹配的健康对照者25名，排除家族性遗传病，自身免疫性疾病，感染性肠道疾病。采用引物特异性聚合酶链反应(SSP-PCR)，限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术和DNA序列测定进行NOD2/CARD15Arg702Trp(R702W)、Gly908Arg(G908R)、3020insC三个基因、DLG5基因(DLG5 113G/A)和OCTN1基因(SLC22A4 1672C/T)的遗传多态性分析。数据统计采用SPSS软件进行x2检验。结果：CARD15基因中与白种人CD发病密切相关的三个SNP，R702W(SNP8，GenBank accessionNoG67950)，G908R(SNP12，GenBank accession No G67951)，3020insC(SNP13，GenBank accessionNo G67955)，在中国人CD组、UC对照组、正常人对照组中均未发现纯合子或杂合子基因突变，表明在中国人群中CARD15基因突变发生的频率在CD患者组、UC对照组以及正常人对照组中的差异无统计学意义。IBD病人和正常对照者两个基因DLG5(113G/A)、SLC22A4(1672 C/T)多态性的结果表明，正常对照者和IBD病人SLC22A4 1672位上的核苷酸均为TC杂合。正常对照者DLG5 113位均为AG，IBD病人DLG5 113位均为AG，但其中两例病人酶切后出现4条带，原因尚不清楚。结论：与白种人CD发病密切相关的三个SNPs，即Arg702Trp(R702W)、Gly908Arg(G908R)、3020insC三个基因与中国人CD发病未见有相关性。与白种人IBD发病密切相关的SLC22A4(1672 C/T)和DLG5(113 G/A)亦与中国人IBD发病未见有相关性。因中国地域广袤、人口种族多样，需要在更广的范围内进行更多样本的研究，以精确的判定NOD2/CARD15基因、DLG5(113 G/A)、SLC22A4(1672 C/T)基因以及其他易感基因与中国人IBD发病的相关性。