福建汉族人群线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病的相关性分析

来源 :中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huangshjing
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  目的 探讨中国福建汉族人群线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发型帕金森病(PD)的相关关系.方法 以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合测序验证的方法分析东亚人群常见的rntDNA单倍型A、B、C、D、F、G频率及分布差异.结果 mtDNA单倍型B在早发性帕金森病(early-onset Parkinsons disease,EOPD)患者中的携带频率明显低于相应的健康对照组(7.9% vs.26.3%;x2=8.665,P=0.003;OR=0.225,95%CI:0.082-0.619,P=0.004).在小于50岁的研究对象中:mtDNA单倍型D在病例组的携带频率显著高于健康对照组(28.1%vs.9.5%;x2=5.522,P=0.019;OR=3.579,95%CI:1.112-11.523,P=0.033).余单倍型A、C、D、F、G在病例组与对照组之间无统计学差异.结论 在中国福建汉族人群中,mtDNA单倍型B作为一种保护性单倍型,可减少EOPD的患病风险.在小于50岁的人群中,mtDNA单体型D可增加PD患病风险.提示在中国南方汉族人群中,部分特定的东亚线粒体基因单体型与帕金森病的发病机制有关.
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