【摘 要】
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目的:探讨国人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因突变情况与胆固醇水平的相关性.方法:排除载脂蛋白B100(ApoB100)基因Q3500R位点突变及低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变后的100例
【机 构】
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河北省人民医院 检验科 河北省石家庄市 050051
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目的:探讨国人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因突变情况与胆固醇水平的相关性.方法:排除载脂蛋白B100(ApoB100)基因Q3500R位点突变及低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变后的100例高胆固醇血症患者,提取其基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增PCSK9基因的12个外显子,进行DNA测序分析,同时选100例胆固醇水平正常人群及100例胆固醇水平低于正常范围人群作为对照.结果:100例高胆固醇血症患者中6例发现3处错义突变(D320N,V312F,R319E),1处框移突变(934de1GV312S)、3处同义突变(A305A,Q342Q,K125K)和1处剪接点突变(第2内含子5剪接位点突变)。100例胆固醇水平低于正常范围人群中2例发现1处错义突变(R93C)。结论:3处错义突变(D320N,V312F,R319E),1处框移突变(934de1GV312S),3处同义突变(A305A,Q342Q,K125K)和1处剪接点突变(第2内含子5剪接位点突变)可引起单纯性高胆固醇血症，错义突变R93C突变可导致胆固醇水平低于正常人群，PCSK9基因突变可能与国人胆固醇水平异常有关。
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