【摘 要】
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目的 初步探讨长时运动诱发试验(ET)对低钾型周期性麻痹(HoPP)的诊断和鉴别诊断价值.方法 对2008年8月-2010年3月期间本院31例发作性无力、低钾患者和10例对照者行长时ET检测,并均行血常规、血糖、血电解质、血气分析、甲状腺功能、心电图、双肾及肾上腺超声、血肌酶、肌电图等辅助检查.结果 41例受检者归为六类：①临床确诊型HoPP组,4例,长时ET均为阳性；②临床拟诊型HoPP组,13
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院 神经内科 310003
【出 处】
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华东地区神经电生理会议暨2010年浙江省医学会神经病学分会学术年会
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目的 初步探讨长时运动诱发试验(ET)对低钾型周期性麻痹(HoPP)的诊断和鉴别诊断价值.方法 对2008年8月-2010年3月期间本院31例发作性无力、低钾患者和10例对照者行长时ET检测,并均行血常规、血糖、血电解质、血气分析、甲状腺功能、心电图、双肾及肾上腺超声、血肌酶、肌电图等辅助检查.结果 41例受检者归为六类：①临床确诊型HoPP组,4例,长时ET均为阳性；②临床拟诊型HoPP组,13例,长时ET阳性率为85％(1 1例),阴性者2例运动后波幅降幅分别为28％和32％；③低钾原因待查组,5例,长时ET均为阴性；最终诊断肾上腺异常和电解质紊乱各2例,肌病1例；④甲亢合并HoPP组,2例,长时ET均为阳性；⑤对照组,10例,包括2名癔症患者,1名2型糖尿病患者和7名健康对照者；⑥HoPP待排组,即患者有肢体无力,但临床表现不符合①或②的诊断标准,且前述各项辅助检查结果未见明显异常,不能除外HoPP者,7例,长时ET阳性率为57％(4例),其中例13最终临床诊断为周围感觉神经病,例26最终临床诊断为跌倒发作,另外2例分别为周期性麻痹不典型表现和初次发作.ET呈阴性的3人最终诊断均非周期性麻痹.ET阳性者运动后波幅变化多为运动后即刻波幅升高,之后逐渐降低,最后回升.ET诊断的正确率：将①、②、④组合并,即临床诊断HoPP组,长时ET的诊断敏感性为89.5％ (17/19)；若将第⑥组也包含在内,即临床可疑HoPP组,则长时ET的诊断敏感性为80.8％(21/26).5例伴低钾的非周期性麻痹患者和10例对照者长时ET均呈阴性；7例HoPP待排者中长时ET呈阴性的3人最终诊断均非周期性麻痹.结论 长时ET对真正的周期性麻痹患者的诊断敏感性和特异性较好；对发作性无力或低钾的非周期性麻痹患者有较好的甄别作用.通过延长检查时间和复检可避免长时ET假阴性；而长时ET阳性也应结合临床谨慎分析.
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目的 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)：一种常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆,多在中老年发病,发病后10-20年死亡.至今尚无有效的治疗方法.该病的致病基因为IT15基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性的三核苷酸(CAG)重复序列,当CAG重复拷贝数大于37次时引起发病.HD神经病理改变主要在基底节和大脑皮层,尾
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