【摘 要】
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目的探讨2例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因,提高对此类疾病的认识及单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的价值。方法采用常规G显带分析2例Dandy-Walker畸形胎儿及其父
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目的探讨2例Dandy-Walker畸形胎儿的遗传学病因,提高对此类疾病的认识及单核苷酸多态性微阵列技术在产前诊断中的价值。方法采用常规G显带分析2例Dandy-Walker畸形胎儿及其父母的染色体核型,应用SNP-array技术对2例胎儿进行全基因组扫描。结果 2例胎儿父母染色体核型均正常,1例胎儿常规细胞培养成功,为46,X,?i(X)(q10);1例胎儿常规细胞培养失败。2例胎儿SNP-array技术检测均成功获得结果,1例为染色体6p25.3p25.2微缺失、1例为X和Y的重组染色体即Xp22.33p22.2的缺失和Yq11.221q11的增加,提示DandyWalker畸形胎儿的染色体DNA拷贝数发生了缺失或重复,异常片段中包含与Dandy-Walker畸形相关的FOXC1、SHOX、STS基因。结论染色体6p25.3p25.2、Xp22.33p22.2区DNA拷贝数的异常改变是本研究中Dandy-Walker综合征的病因,其发病机制可能与FOXC1、SHOX、STS基因的表达异常有关;SNP-array技术可作为染色体核型分析的重要补充,在胎儿产前诊断与遗传咨询中具有重要意义。
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