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食管癌遗传流行病学和细胞生物学研究显示，山西食管癌呈明显的家族聚集现象，遗传度在45％～50％之间。食管癌组织中存在规律性的染色体改变以及一些癌基因和抑癌基因的表达和突变。20世纪末，为探讨食管癌遗传与环境作用孰重孰轻，进行了食管癌病例对照研究。本研究遗传流行病学调查内容为双胞胎、领养子女、近亲婚配以及Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属的姓名、性别、出生死亡年月，患癌症者要询问就诊医院、手术年月和病理诊断结果等。