目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊新生儿CAH的临床资料,总结其早期临床表现,根据血17羟孕酮、睾酮、孕酮、皮质醇及促肾上腺皮质激素(adrcnocorticotropic hormone,ACTH)水平进行诊断和激素治疗,比较激素治疗前后患儿血钠、血钾变化.结果 21羟化酶缺乏失盐型CAH 14例,均发生肾上腺危象,单纯男性化型5例.19例(100％)患儿皮肤黏膜色素加深,拒乳、反应差、喂养困难15例,入院体重较出生体重下降8例,频繁呕吐、腹泻5例.激素治疗后失盐型患儿低钠血症[(110.2 ±9.5)mmol/L vs(138.7±5.2) mmol/L]及高钾血症[(7.40±1.59) mmol/L vs(4.40±0.69) mmol/L]有明显改善(P均＜0.01).结论 应提高对新生儿CAH的认识和诊断水平,21羟化酶缺乏容易发生肾上腺危象,应通过早期的临床表现及必要的生化检查尽早诊断该病,激素治疗有明确的疗效。