【摘 要】
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PMDS是一种罕见疾病，在成人中约有150例被报道，主要在美国，欧洲及中东地区。国内目前有复旦大学附属儿科医院报道过11例使用腹腔镜治疗发现的患儿和南京医科大学第一附属医院报道过2例成年患者。该疾病在儿童早期缺乏典型临床表现，常因隐睾、腹股沟疝等表现进行检查时发现。该疾病在儿童中的早期诊断和治疗通常是困难的。正确的诊断依赖于系统的内分泌评价和基因分析。
【出 处】
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第四届(2017)北京医学会临床内分泌代谢性疾病病例讨论会
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PMDS是一种罕见疾病，在成人中约有150例被报道，主要在美国，欧洲及中东地区。国内目前有复旦大学附属儿科医院报道过11例使用腹腔镜治疗发现的患儿和南京医科大学第一附属医院报道过2例成年患者。该疾病在儿童早期缺乏典型临床表现，常因隐睾、腹股沟疝等表现进行检查时发现。该疾病在儿童中的早期诊断和治疗通常是困难的。正确的诊断依赖于系统的内分泌评价和基因分析。
其他文献
严重的反复发作的低血糖多为器质性病变造成的低血糖，如胰岛素瘤和其他恶性肿瘤，肾上腺功能减退、垂体前叶功能减退等，低血糖合并高胰岛素血症有助于胰岛素瘤的诊断。对于此类疾病，如果无明确家族史可循，也应该注意垂体有无占位、钙磷和PTH水平，以免漏诊多发性内分泌腺瘤病，超声内镜对于肿瘤部位有明显优势。
Gitelman综合征(GS)是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病，患病率约为1-10/40，000。在遗传性肾小管疾病中最为常见，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。然而，患者的临床表型变异很大。可以无任何症状，也可以表现为肌肉乏力和抽搐发作等。临床中较为少见，容易漏诊。补钾治疗中需同时给予补镁治疗。
本例患者顽固性低血钾，每日补充氯化钾15g尚不能纠正，异位ACTH综合征所引起的皮质醇增多症临床有时缺乏典型皮肤资纹，向心性肥胖，而表现为严重低血钾、高血压，水肿等不典型表现。
CPT-1是长链脂肪酸有胞浆转移到线粒体氧化功能的关键限速酶，缺乏可表现为低酮症性低血糖，肝糖输出减少、外周葡萄糖利用增加，甚至成为降糖药新药研发靶点。该例合并糖尿病。考虑主要与患者总能量摄入过剩相关。
多发性内生性软骨瘤方面：双手x线：双手掌、指骨对称发生的、多发、膨胀性骨质改变，远节指骨未受累；病变密度不均，内部空间多发点状及片絮状高密度影，部分骨皮质不连续，以左手第三近节指骨明显，无骨膜反应，最大病变位于右手第二近节指骨，大小34x26mm，周围软组织肿胀。右侧尺骨中段骨皮质欠规则，骨密度不均匀。考虑：双手掌指骨多发膨胀性改变，考虑多发内生软骨瘤；右侧尺骨中段骨质改变；结合CT椎体、骨盆骨质
以酮症酸中毒急性起病，有症状时间在一周以内，查糖化血红蛋白低于8.5%，空腹血糖大于16mmol/L,要考虑到暴发性1型糖尿病，进一步完善胰岛功能、血尿淀粉酶等，条件允许完善基因检测，进一步明确病因。
GS具有高度的遗传异质性和表型多样性，诊断的金标准仍是基因诊断。临床医生应该提高对GS的认识，重视低钾血症患者及其家系的基因筛查，提高诊断及治疗GS水平。目前GS治疗仍以替代为主。
糖尿病合并骨质疏松（糖尿病性骨质疏松）患者骨折风险高，应积极预防跌倒等意外事件。糖尿病患者处于应激状态下血糖波动较大，易发生应激性高血糖，值得重视和积极预防。不断增加胰岛素剂量无疑会对患者的用药安全造成威胁，在降糖治疗过程中不应一味增加胰岛素用量，应认真查找造成血糖控制不佳的原因，遵循指南及循证医学证据，合理搭配药物，尽可能较少胰岛素用量。二甲双胍、阿卡波糖等药物作为糖尿病一线用药，在糖尿病治疗中
线粒体糖尿病表现一般类似2型糖尿病，以酮症酸中毒起病少见。且患者无明确母系遗传家族史，无听力障碍，因此多年被误诊为1型糖尿病。本次就诊因患者出现线粒体脑病表现才进行基因检测明确诊断。因而在早发糖尿病人群应重视基因检测，排查特殊类型糖尿病可能。
甲状腺激素抵抗综合征是机体组织器官对甲状腺激素反应性降低的一类综合征，以血清游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平升高，促甲状腺素(TSH)不被抑制为基本特征，是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病，有家族发病倾向，也有散发病例。研究证实该病多数与甲状腺激素受体p(THR9)基因突变有关。自从1967年Refetoff等首发以来，全世界共发现5000余例，中国共发现1000例