目的:发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是发作性运动障碍中最常见的一种,呈常染色体显性遗传,致病基因为PRRT2。本研究目的是探讨散发性PKD患者中PRRT2基因突变特征。方法:共收集41例散发性PKD患者,抽取静脉血3 mL,标准法提取DNA,Sanger法测PRRT2基因序列,PRRT2阴性者进一步筛查MR1,SLC2A1,CLCN1基因。在PRRT2基因附近选取18个单核苷酸多态性（SNPs）进行单体型分析。结果:Sanger测序显示41例散发性PKD中有7例携带PRRT2突变,其中5例携带c.649dupC突变,1例携带c.649delC突变,1例携带c.133₁36delCCAG突变。进一步筛查父母的PRRT2基因,5例患者父亲或母亲一方携带PRRT2突变,2例患者父母均无突变。34例PRRT2阴性的PKD患者中有1例携带SLC2A1基因c.363G>A突变,2例携带CLCN1基因c.1205C>T突变。单体型分析证实了这2个家系的家庭成员间血缘关系。结论:散发性PKD患者携带PRRT2基因突变的比率较低;PRRT2突变具有外显不全,新生突变特征;临床上应注意PKD与发作性持续运动诱发性运动障碍及先天性肌强直的鉴别诊断。