骨性关节炎是集环境、生活习惯、职业及遗传等多因素作用下的退行性疾病。研究表明，遗传因素对于骨性关节炎的发病具有决定性作用。家族史、家族群居现象、双生子研究及罕见遗传疾病的探索等流行病学研究证实了遗传因素在骨性关节炎中的重要作用。经典的双生子研究发现：女性影像学手、膝骨性关节炎的遗传度分别高达39％、65％；髋、脊柱骨性关节炎的遗传度分别在60％、70％左右。因此，总体上讲，骨性关节炎的遗传度在50％或更高。也就是说，骨性关节炎人群易感因子中遗传因素占有一半以上。亦有研究表明，染色体2q、9q、11q以及16p和骨性关节炎具有明显的连锁相关性；VDR、AGC1、IGF-1、ER-α、TGF-β、CRTM(cartilage matrixprotein)、CRTL(cartilage link protein)以及collagen Ⅱ，Ⅸ，Ⅺ，ASPN，LRCH1，CALM1等基因均与骨性关节炎的发病具有相关性。基因对于性别、疾病部位及性质、种族等发挥不同的作用。骨性关节炎是多因子影响、错综复杂的疾病。进一步理解其复杂性将帮助我们寻找骨性关节炎的目的基因、新的通路及靶向药物，本文就此进行了讨论。