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目的:异柠檬酸脱氢酶基因(IDH)突变是近年来在AML中新发现的突变,IDH1(R132)和IDH2(R140/R172)是其常见热点突变,能导致2-羟基戊二酸(2-HG)积聚,消耗NADPH和氧化-还原失调,从细胞代谢的角度为AML的研究开辟了新的视角。目前认为IDH1或IDH2突变最常见于正常核型白血病(CN-AML),但两者的预后意义、生物学和遗传学特征尚无定论。