【摘 要】
：
Mutations in MYO15A (DFNB3) has been reported to be associated with nonsyndromic autosomal recessive hearing loss.The Myosin15a protein is shown to be integral for actin organization in the hair cells
【机 构】
：
Department of Genetics, College of Life Sciences, Zhejiang University, Hangzhou 310058, China
【出 处】
：
中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
Mutations in MYO15A (DFNB3) has been reported to be associated with nonsyndromic autosomal recessive hearing loss.The Myosin15a protein is shown to be integral for actin organization in the hair cells of the cochlea.It regulates the elongation of stereocilia and the staircase formation of hair bundle, which are pivotal for normal auditory function.In the present study, we used the exon capturing technology to sequence the MYO15A exons of 217 patients from Taizhou, Wenzhou and Ningbo Cities in Zhejiang Province.
其他文献
耳聋占各类残疾总数的34％,是严重影响人类健康、干扰人们正常生活的疾病.先天性耳聋是常见的重大出生缺陷,发病率为1～3‰.遗传性耳聋主要属单基因遗传病.截至目前,已经克隆了177个耳聋致病基因,在这些已经确定的耳聋基因中,还有许多致病机制不明,MSRB3就是其中之一.蛋氨酸亚砜还原酶B3的功能是催化蛋氨酸亚砜还原到蛋氨酸,以修复氧化损伤的蛋白.MSRB3有四个转录本,编码两种亚型,命名为MSRB3
全基因组关联研究(GWAS)利用高密度单核苷酸多态(SNP)芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点.本研究目的是寻找与食管癌预后相关的SNP.第一阶段,共募集了1331例食管癌患者,所有患者进行长达5年以上随访.采用Cox比例风险回归模型对全基因组近66万个SNP进行生存关联分析,发现SLC39A6基因5,-UTR
HLA-G为非典型HLA-I类分子,生理状态下主要表达于母-胎界面绒毛膜外滋养层细胞.HLA-G基因第8号外显子3UTR处存在一个14bp插入/缺失突变,该突变在人群中受到自然选择作用,且在不同的语族间的分布有明显的差异.为了解其多态性在人群中分布状况,本文选择中国侗台语族中水族和仡佬族的正常人群为研究对象,检测HLA-G 14bp插入/缺失的多态性的分布情况.文章采用PCR扩增及测序等方法对来自
已有研究表明,Hippo信号通路可通过其最下游的效应分子YAP/TAZ,抑制Wnt/β-catenin的信号传递.MST1是Hippo通路最上游的激酶,而CK1ε可通过磷酸化DVL蛋白传递Wnt/β-catenin通路的上游信号.通过TAP(tandem affinitypurification)串联亲和纯化和LC/MS-MS蛋白质谱分析,发现CK1ε可与MST1结合.缺失突变表明二者的结合区域均
弱精症是不育男性的一种常见病症,但是其发生的分子机制尚不明确.现有研究表明NF-kB的内源抑制因子IκBα和精子发育异常有紧密联系.在本研究中,进行了IκBα和抽烟与精子活动力的关联性分析.利用Taqman方法,筛查了IκBα的两个功能性多态位点,rs696和rs2233406,在338个弱精症患者和342个正常对照中的分布情况.发现在弱精症患者中,rs696AA的基因型明显增多(21.60％vs
疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直是困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚.本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,选取先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三个疼痛致病基因SCN9A,SCN10A和TRPA1.运用微卫星标记的全基因组连锁分析将这两个家系的致病基因定位在同一个新的遗传位点.对其中一个大家系的先证者进行外显子组测序,在定位区间内发现S基因一个突变c
Recently,CMYAS was suggested as a susceptibility gene for schizophrenia based on twoindependent studies utilizing differentethnic samples.We designed a case-controlstudy to examinewhether 21 SNPs cont
中国大鲵虹彩病毒(CGSW)是近年来在患病大鲵体内分离出来的一种新型病毒.这种病毒潜伏期短,发病突然,会造成大鲵大规模的发病并导致死亡,将对野生和驯养大鲵的生存和生长造成严重影响.CGSIV基因组信息分析和重要基因转录表达研究是阐明CGSIV分子感染和生物学机制的重要基础.CGSIV的病毒全基因组测序及ORFs的分析预测己完成，但基因组中绝大部分ORFs的表达情况还没有经过研究。与核酸代谢的蛋白如
中国大鲵虹彩病毒(CGSIV)是从患病的中国大鲵体内分离得到的一株病毒.它是驯养大鲵死亡的致病感染原之一.研究CGSW病毒的基因结构、表达形式和功能对病毒的感染机制和分子生物学机理有着重要的意义.本论文主要对CGSIV的丝氨酸苏氨酸磷酸激酶基因(STPK)进行研究,以探讨该基因的生物学信息和表达方式,在病毒粒子和病毒周期中存在的情况,为该基因的功能研究提供基本材料.本文利用PCR从CGSN病毒基因
目的:探讨转录因子7-类似物2(TCF7L2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病(T2DM)及原发性高血压(EH)相关性.方法:采用病例-对照分析设计,利用SnaPshot单碱基延伸方法检测TCF7L2基因SNP rs11196205(C/G)、rs11196218(G/A)的基因型.共收集T2DM患者181人(朝鲜族93人,汉族88人),EH患者99人(朝鲜族