【摘 要】
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目的：对处于生育年龄(小于40岁)而临床上诊断为高促性腺性闭经,基础FSH水平不明原因升高(大于13 mIU/ml)以及控制性超刺激中卵巢低反应患者进行FSHR与LHCGR基因的突变检测.根据基因诊断结果对生育进行指导.方法：收集16例病例的外周血,抽提基因组,然后对FSHR和LHCGR基因的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增.结果：两位患者FSHR基因发现突变。结论：在1例高促性腺激素原发闭经的患
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所 410078;中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程
【出 处】
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中华医学会第六次全国生殖医学学术会议
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目的：对处于生育年龄(小于40岁)而临床上诊断为高促性腺性闭经,基础FSH水平不明原因升高(大于13 mIU/ml)以及控制性超刺激中卵巢低反应患者进行FSHR与LHCGR基因的突变检测.根据基因诊断结果对生育进行指导.方法：收集16例病例的外周血,抽提基因组,然后对FSHR和LHCGR基因的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增.结果：两位患者FSHR基因发现突变。结论：在1例高促性腺激素原发闭经的患者发现FSHR基因c. 419de1A突变，在1例基础FSH水平不明原因增高的患者身上发现了FSHR基因具有CDS440GCA→GAA突变。FSHR基因突变可能是导致这两位患者卵泡发育受阻与FSH, LH水平升高的原因。这两种突变均是HGMD未记载新突变，其中c.419delA为FSHR第一个缺失点突变。两者均是首次在中国人中发现的FSHR基因突变。
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