【摘 要】
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目的:研究神经元腊样质脂褐素沉积病(NCL)的临床特点和诊断要点.方法：回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2012年11月确诊的29例NCL患儿的临床表现和辅助检查结果.结果
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
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目的:研究神经元腊样质脂褐素沉积病(NCL)的临床特点和诊断要点.方法：回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2012年11月确诊的29例NCL患儿的临床表现和辅助检查结果.结果及结论：儿童NCL的临床特点为智力运动发育落后或倒退、癫痫发作、视力下降、共济失调,锥体束征阳性;头颅MRI特点为弥漫性脑萎缩;特异性酶学及皮肤、肌肉病理检查可明确诊断;中国儿童NCL以晚婴型居多.
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