目的研究不同临床表型、生化表型(血苯丙氨酸浓度)高苯丙氨酸血症患者脑白质病变MRI异常范围的差异。材料和方法应用常规MRI技术对38例经过治疗1年后的高苯丙氨酸血症患儿进行脑MRI扫描,观察其脑部白质病变范围,并根据Thompson的方法对T2WI上白质异常范围划分为6级。对经典型PKU根据不同患儿控制血phe浓度不同分为三组:控制不良组:浓度大于15mg/dl,5例;控制不稳定组:浓度波动大5-15mg/dl,5例;控制良好组:浓度小于4mg/dl,10例。对BH4缺乏症患儿按照确诊时是否出现神经系统症状分为两组:有神经系统症状组13例和无神经系统症状组5例。应用秩和检验比较5组患儿在治疗后MRI脑部白质病变评级的差异。结果所有患者的MRI均显示不同程度的脑白质病变。病变程度分级在1～4级之间。对经典型PKU患儿,血Phe浓度控制良好组的患儿脑部白质病变评级比控制不良组和控制不稳定组患儿脑部白质病变评级要低,差异有显著性(P<0.05);血Phe浓度控制不良组和控制不稳定组患儿的脑白质病变评级差异无显著性(P>0.05)。对BH4缺乏症患儿,在治疗前未发现神经系统受损症状的患儿在治疗后脑部白质病变评级要低于在治疗前出现神经系统受损害患儿的评级。结论治疗后所有患儿仍有不同程度的脑白质病变。对于经典型PKU患儿,低浓度并且平稳的血Phe水平有助于减少脑白质病变范围。对BH4缺乏症患儿,在治疗前未发现神经系统受损症状的患儿在治疗后比在治疗前出现神经系统受损害患儿的脑部白质病变范围缩小,提示对BH4患儿的早期鉴别和正确治疗具有重要意义。