人体每一个遗传性状的形成，都需经过一系列生化代谢过程，而后者是由基因控制下的特定的酶来催化。当基因发生突变后，可使相应的酶发生改变，酶促反应随之紊乱，导致人体缺乏某些必需物质或出现"毒性"产物的堆积，影响机体的功能，出现各种临床症状。神经系统单基因遗传病正是由于某个基因突变，使机体出现以神经系统损害为主要临床表现的一系列疾病，由于其发病机制复杂，症状多样，早期诊断困难，治疗也困难，相当一部分疾病至今仍不可治，被称为"绝症"。但随着医学研究的发展，能够医治的这类疾病越来越多，治疗的关键是早期确诊，而早期确诊必须对这类疾病的临床表现不断提高认识，深入研究其发病机制。本文简要综述了神经系统单基因遗传病近年的治疗概况，包括药物、食物、手术、康复、神经干细胞、酶替代疗法等。