【摘 要】
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目的：探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系.方法：对2008年～2011年来我生殖中心就诊的男性患者进行染色体核型分析,Y染色体微缺失检测,两性畸形患者进行SRY基因检测.结果：在3109例生殖、发育异常的男性患者中,筛出207例性染色体异常的病例.性染色体数目异常153例(73.91％),其中Klinefelter综合征(KS)143例,非嵌合型47,XXY138例,占大多数；性染色体结构
【机 构】
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Center for Reproductive Medicine,Center for Prenatal Diagnosis,First Hospital,Jilin University,Chang
【出 处】
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中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会
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目的：探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系.方法：对2008年～2011年来我生殖中心就诊的男性患者进行染色体核型分析,Y染色体微缺失检测,两性畸形患者进行SRY基因检测.结果：在3109例生殖、发育异常的男性患者中,筛出207例性染色体异常的病例.性染色体数目异常153例(73.91％),其中Klinefelter综合征(KS)143例,非嵌合型47,XXY138例,占大多数；性染色体结构异常6例(2.90％)；Y染色体多态性43例(20.77％)；性反转及两性畸形5例(2.42％),主要表现为无精子症、少、弱、畸形精子症、配偶流产及生殖器及第二性征发育异常等.在筛出的207例性染色体异常中,检测出Y染色体微缺失15例,包括4例AZFa+b+c区缺失及11例AZFb区或AZFc区缺失.SRY检测5名男性性反转及两性畸形患者,4例阳性,1例阴性.结论：性染色体异常是导致男性生殖、发育异常的主要因素之一.对于生殖、发育异常的男性患者进行染色体检查及分子遗传学检查是必要的.
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对100个脊柱侧弯患者行MRI检查,采用3D-SPACE T2加权序列,多平面重组并测量胸(T)4、顶椎(apex)、腰(L)1水平脊髓和椎体在横轴位上的旋转角,测量所得顶椎脊髓旋转角和Cobb角的相关性行统计学分析,对顶椎水平脊髓旋转与椎体旋转进行对比分析，旨在探讨3D-MRI在脊柱侧弯患者矫形术前的临床应用价值。指出，脊髓、椎体旋转的大小及类型有差异，脊柱侧弯患者常合并脊髓及椎体的多发畸形，3
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