Genetic Studies of Complex Disorder-PCOS

来源 :2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wubaishan
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As a complex disorder, PCOS (polycystic ovary syndrome) is present with heterogeneous characteristics originating from the combined effect of both environmental and genetic factors.On the genetic aspects, a series of family and twin studies have demonstrated the heritable nature of PCOS.Meanwhile, several researchers have tried to find the link between certain genes and PCOS.Recently, the whole-genome association studies (GWASs) of PCOS provide more reliable and unbiased results and represent a milestone for genetic studies in PCOS.However, the greatest challenges to explore the functional consequences of the GWAS susceptibility loci are just in the front.
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目的:探讨无创调整缝线联合注视包扎对斜视术后眼位的微调作用.方法:60例需行单眼水平直肌退-截手术的斜视患儿,对后退不大于5mm的直肌采用6-0可吸收线悬吊后退同时相应拮抗肌行截除术,术后第一日观察眼位,三棱镜加速盖法检查斜视角,根据欠矫或过矫情况,连续3日采用直肌加强侧方向或减弱侧方向的注视包扎,而后行三棱镜加遮盖法检查斜视角,观察对眼位的微调作用.结果:观察上述无创调整缝线联合注视包扎对斜视术
PURPOSE: To study associations between strabismus and alcohol use,anxiety and depression among 10-17-year-old children in Guangdong,southern China.DESIGN: Cross-sectional,population-based study METHOD
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目的:通过对弱视患儿两种方法治疗前后视力、图形视诱发电位的检查,观察弱视患儿视力治疗临床疗效,比较两种方法的有效性,探讨临床更有效的治疗弱视的方法。方法:随机抽出我院眼科门诊就诊的符合人组条件的弱视患儿59例(87眼),根据患者初诊时间随机分为两组:对照组30例(43眼):按常规治疗(验光配镜加遮盖治疗加增视治疗);实验组29例(44眼):在常规治疗基础上加中药离子导入疗法,对患者治疗前后的视力、
目的:观察知觉学习治疗大龄弱视患者的疗效.方法:选择60例弱视患者进行知觉学习,训练前分别测量健眼和弱视眼的最佳矫正logMAR视力和7组空间频率对比敏感度,然后遮盖健眼对弱视眼进行知觉训练,每天训练1次,每次约30min.以10d为一个疗程,一个疗程结束后再对健眼和弱视眼分别进行矫正后logMAR视力检查和CS(对比敏感度)测试.
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目的:分析总结12例近视相关性内斜视的特征。方法:回顾性的选择2012年到2014年,在我院住院手术的中低度近视伴复视的内斜视病人12例(男7例,女5例),术前均行头颅CT排除颅内疾患,并观察病情稳定六个月以上,手术方法均为内直肌退后加外直肌缩短。
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目的:探讨CT在先天性泪囊突出诊断与治疗中的应用价值。方法:根据临床症状及体征考虑诊断为先天性泪囊突出患儿共26例(31只眼),所有患儿进一步行CT检查进一步明确诊断。依据明确诊断后先天性泪囊突出患儿的CT检查结果,将需要进行手术治疗患儿是否存在下鼻道肿物分为两个治疗组。存在下鼻道肿物组在全麻下行先天性泪囊突出破囊手术。
目的:评价永存性原始玻璃体增殖症(Persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV)的手术方法.方法:回顾分析2007年至2010年9例诊断PHPV手术治疗的病例,9例患儿均不是早产儿,无吸氧史,无其他异常,手术时年龄0.2-35个月.所有患儿均为表现为单眼白瞳症.前部型PHPV2例,后部型PHPV1例,混合型PHPV6例.
Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) together with CRISPR-associated (Cas) proteins form the CRISPR-Cas system to defend against foreign nucleic acids of bacterial and ar
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井冈霉素是主要的水稻纹枯病防治农用抗生素,其生物合成存在高产、稳定和高温调控等特点.为了阐明其高产机制,我们进行了井冈霉素野生型和工业高产菌株的精细基因组测定,发现了包括大片段缺失、InDel、SNV在内的多个突变.通过在野生型菌株中进行单一或系列缺失,我们发现3个大片段的缺失是工业菌株高产的主要原因.
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