遗传标记(Genetic marker)是指那些表现变异性且遵循简单遗传方式的性状或物质,是任何遗传分析所不可缺少的工具.微卫星就是一种遗传标记物.近几年来,随着以DNA上的微卫星作为遗传性标志的微卫星技术(microsatellite approach)的兴起,使得疾病与易感基因之间以及易感因子相互关系的研究发生了根本性的变化.STR是第二代遗传标记,广泛分布于原核、真核生物基因组中.它存在于基因组的非编码区和染色体的近端粒区.由于核心序列重复数目的不同,因此在群体中呈现出遗传多态性.由于STR蕴含丰富多态性,所以可用于基因作图、定位克隆、亲子鉴定、疾病机理的连锁分析以及肿瘤生物学、群体遗传学和进化生物学的研究. 胃癌是发病率较高的恶性肿瘤,其发生与外界各种不良因素持续作用以及不同个体遗传易感性不同有关.人们已经逐渐意识到不同个体的易感性差异在肿瘤发病机制中具有重要意义.迄今国内外不少学者已经从多个层面研究了基因多态性与胃肠癌发生的相关性,在阐述人类某些基因型与表型之间的相关性等方面取得了显著的进展. 本研究收集了厦门地区无癌家族史的健康无关个体(即非亲缘关系的健康个体)血液标本123份,厦门地区胃腺癌患者血液标本39份(其中男性28例,女性11例,年龄均在50岁以上)作为试验组,选择D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA十五个多态性较高的STR基因座,采用基因扫描技术,应用PCR复合扩增结合四色荧光检测方法对血样DNA进行基因型分析.调查了本地区健康人群和胃腺癌患者人群的基因频率分布,并根据二者的上述十五个基因座等位基因频率分布的显著性差异,推测易感连锁和抗性连锁的等位基因.本文首次将该十五个STR基因座应用于消化道肿瘤易感因子的研究,对易感基因的筛选作了有益的探索,为胃腺癌易感因子的进一步定位克隆提供了一定的线索。