2例高胰岛素血症高氨血症GLUD1基因突变分析

来源 :广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：opp2781062

【摘要】

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　　目的高胰岛素血症/高氨血症(hyperinsulinism/hyperammonaemia (HI/HA)是先天性高胰岛素血症的一种类型，患儿表现为反复发作的低血糖和持续增高的血氨水平。是由线粒体酶

【作者】

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徐爱晶李秀珍林瑞珠程静李端刘丽

【机构】

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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州510623

【出处】

：

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

【发表日期】

：

2014年12期

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　　目的高胰岛素血症/高氨血症(hyperinsulinism/hyperammonaemia (HI/HA)是先天性高胰岛素血症的一种类型，患儿表现为反复发作的低血糖和持续增高的血氨水平。是由线粒体酶谷氨酸脱氢酶的激活突变引起的，谷氨酸脱氢酶由GLUD1基因编码。本研究对2例临床诊断高胰岛素血症/高氨血症的患儿家系进行遗传学分析并对中国儿童高胰岛素血症/高氨血症的遗传发病机制进行初步探讨。

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