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目的高胰岛素血症/高氨血症(hyperinsulinism/hyperammonaemia (HI/HA)是先天性高胰岛素血症的一种类型,患儿表现为反复发作的低血糖和持续增高的血氨水平。是由线粒体酶谷氨酸脱氢酶的激活突变引起的,谷氨酸脱氢酶由GLUD1基因编码。本研究对2例临床诊断高胰岛素血症/高氨血症的患儿家系进行遗传学分析并对中国儿童高胰岛素血症/高氨血症的遗传发病机制进行初步探讨。