目的:观察国人原发性高血压(EH)患者血管紧张Ⅱ一型受体(AT1R)基因A1166C多态性的分布,及其与高血中医辨证分型和降压药物疗效的关系. 方法:测定206例汉族EH患者和86例汉族正常人的血压、体重指数、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯浓度、以及血浆AngⅡ、ET、CGRP水平.用盐析法提取外周血白细胞DNA、PCR加限制性酶切方法检测AT1R的1166位基因突变.根据高血压中医辨证标准对206例高血压病患者进行辩证分型,比较各中医证型的基因分布;分别用清心胶囊和卡托普利各治疗阴虚阳亢型高血压病人34例与32例,观察其降压效果与基因型分布的关系. 结果:①高血压组除收缩压、舒张压显著高于对照组外,其它指标如体重指数、空腹血糖及血脂水平两组间无显著性差异;②EH患者AT1R基因AC加CC基因型的比例较正常对照组显著增高(0.181与0.058,P＜0.01),C等位基因分布频率也明显高于对照组(0.091与0.029,P＜0.05);③基因分型与临床表型:AA基因型与AC加CC基因型间收缩压、舒张压、血糖、血脂、血浆AngⅡ、ET、CGRP水平经t检验,差异无统计学意义(P＞0.05);④基因分型与中医分型:高血压病各证型中AA基因型与AC加CC基因型分布,未见显著差异(P＞0.05);⑤基因分型与降压疗效:结果显示卡托普利和清心制剂对不同基因型高血压患者均有效,各治疗组中AA与AC加CC基因型高血压患者降压效果相近. 结论:在中国汉族人群中,AC基因型与原发性高血压有关,C等位基因可能是高血压的一个易感基因;而高血压中医辩证分型可能与是否携带C等位基因无关,清心胶囊和卡托普利的降效应与是否携带C1166等位基因无关.在不同基因型的EH患者中,其血压、血糖、血脂、血浆AngⅡ、ET、CGRP未见明显差异,提示基因型对高血压的影响可能末通过糖脂代谢、血浆ET、CGRP、AngⅡ系统。