NIPT临床应用相关问题的思考

来源 :2015中国医师协会妇产科医师大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:suli115296303
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介绍了NIPT相关指南及共识。NIPT应用范围:目前NIPT针对以下三条染色体拷贝数异常:*21-三体综合征检出率99%-100%*18-三体综合征检出率70%-90%*13-三体综合征检出率50%-60%。性染色体拷贝数异常,我国不用于临床报告,正确描述基于DNA检测的NIPT。最近,贝勒医学中心和香港中文大学在新英格兰杂志上报告:307例阳性检测结果中,294例证明非嵌合核型,其中238例(81%)NIPT正确检测.21三体与核型有91%的符合率,13三体符合率54%,18三体为77‰。
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