北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

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目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生, Objective To analyze and summarize the screening status of phenylketonuria in newborns in Beijing.Methods The heel blood was taken and infiltrated on the prescribed filter paper 72 hours after birth.Results The plasma levels of phenylalanine were measured by Guthrie bacterial inhibition.Results Beijing City since 1993 to carry out phenylketonuria neonatal screening, screening rate increased year by year, up to 89.1% in August 1997. Over the years a total of 250 227 newborns were screened, diagnosed with phenylketonuria in 24 children , The detection rate of 1:11 705.24 children with active treatment of intelligence in the development of normal, there are four different degrees of intelligence abnormalities, and another three to give up treatment.Conclusion Neonatal screening can make phenylketonuria Children get early diagnosis and treatment to prevent the occurrence of mental retardation,
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