遗传性痉挛性截瘫一例报道及文献复习

来源 :年浙江省神经病学学术大会论文汇编 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gchongyuan
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遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床和遗传异质性的神经退行性疾病。痉挛性截瘫7 (SPG7),纯合突变(c.1763>T;p.T588M)在SPG7基因13外显子中是一种罕见的HSP病因。我们报告一例罕见的42岁女性患者,她有6年的复视和步态障碍病史,后来被误诊为迟发性运动障碍。全外显子组测序检测到突变(c.1763>T;p.T588M)的SPG7基因。结合实验室检查、脑MRI、体格检查、全外显子组测序诊断为HSP。
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