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<正>临床上一些神经疾病往往具有较强的临床和遗传异质性存在多个致病基因,如遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、家族性肌萎缩侧索硬化等,传统的Sanger测序方法已难以满足分子诊断的需求,二代测序技术正好满足了我们对于测序的高通量需求。二代测序主要包括全基因组测序、全外显子测序和靶向测序。靶向测序既克服了Sanger测序效率低的不足,也避免