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对于发生在胃肠道的非上皮源性、非淋巴源性肿瘤的认识在最近15年间发生了显著进展，由于大部分此类肿瘤缺少肌源性分化的表型，因此“平滑肌瘤”、“平滑肌肉瘤”、“平滑肌母细胞瘤”等诊断术语已不能完全涵盖此类肿瘤。胃肠道间质瘤(GIST)概念的引入已经得到临床及病理医师的认可。本文介绍了GIST的定义，阐述了GIST的流行病学，分析了GIST的诊断，探讨了不同部位GIST的临床特点和肿瘤生物学行为，提出了GIST的治疗方法，浅谈了GIST的预后相关因子。