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4例片段嵌合性染色体核型患儿的临床遗传学分析
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 530003
【出 处】
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中华医学会第二十一次全国儿科学术大会
【发表日期】
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2016年5期
其他文献
目的：利用纳米材料和组织工程技术,探索骨髓间充质干细胞和纳米晶胶原基骨修复材料在骨坏死修复中的效果。方法：制备骨髓间充质干细胞与纳米骨复合体。取46只新西兰大白兔建立双侧股骨头坏死动物模型,随机分为3组。假手术组不做任何治疗；单纯纳米骨植入组植入纳米骨；纳米骨+骨髓间充质干细胞组植入复合了干细胞的纳米骨。对植入后4,8,12周的股骨头行影像学观察以及组织学观察。
目的 探索椎弓根外入路经皮椎体成形术(PVP)治疗骨质疏松性重度椎体骨折(椎体高度丢失2/3以上)的效果和安全性.方法 回顾性分析2009年1月至2015年7月采用PVP治疗且随访时间≥1年的139例骨质疏松性重度椎体压缩骨折(椎体高度丢失2/3以上)患者资料，男35例，女104例；平均年龄为(65.2±9.6)岁患者俯卧于手术床，胸腹部悬空，于C型臂透视下定位，再进行PVP治疗.
目的 观察不同充填材料对经皮椎体后凸成形术(PKP)治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折(OVCF)疗效的影响.方法 OVCF共69例(69椎)，均为女性.分成3组：A组23例(23椎)，充填材料为聚甲基丙烯酸甲酯骨水泥(PMMA).B组23例(23椎)，充填材料为丙烯酸树脂骨水泥.C组23例(23椎)，充填材料为注射型自固化磷酸钙骨水泥(CPC).手术均在局部麻醉下由同一组医生负责完成.
目的：强直性脊柱炎患者晚期可出现髋关节受累，导致髋关节畸形，功能受限。全髋关节置换术可减轻患髋疼痛症状，最大限度重建髋关节功能，为强直性脊柱炎患者的生活带来极大方便。但是，强直性脊柱炎患者行全髋关节置换术麻醉方式的选择尚存在争议。方法：我院前期收治了一例44岁的强直性脊柱炎患者，拟行人工全髋关节置换术。该患者术前曾尝试腰麻，失败后改用插管全身麻醉。术后6天，患者出现双下肢不全瘫，伴大小便失禁。急诊
目的 探析骨质疏松与股骨粗隆间骨折PFNA内固定术后患者髋关节功能相关性，以及抗骨质疏松治疗后对髋关节功能改善的影响。方法 回顾性分析我院2011年6月至2014年6月收住院治疗的154例行PFNA内固定治疗股骨粗隆间骨折的患者临床资料，按照患者是否患骨质疏松及抗骨质疏松治疗与否进行分组，并在六个月后对各组患者髋关节功能进行Harris评分并做对比分析分析。按照Hariss标准，分别于手术后八个月
目的：观察超早期规范化康复治疗技术在TKA患者围手术期中的应用。方法：选取2016年1月--～2016年5月，在安徽省立医院骨二科关节中心行首次单膝TKA手术的60例患者，按照随机随机数字表法分为试验组30例，对照组30例，试验组给予骨科术后常规治疗方案和超早期规范化康复治疗(术前康复宣教、术后规范化康复治疗技术及每小时康复管理等综合康复措施)。
目的：探讨应用科学、合理的康复锻炼方法,对儿童肘关节周围骨折复位治疗后进行功能康复练习,预防肘关节功能障碍的发生.方法：1.临床资料：对2015～01/2016～01郑州市骨科医院小儿骨科住院手术治疗的106例肘关节周围骨折患儿,其中肱骨髁上33例,肱骨外髁37例,孟氏骨折25例,桡骨颈骨折11例.年龄1岁11个月～14岁,平均6岁7个月；入院后即分期进行系统地、有计划地、循序渐进地手指、腕关节、
脊柱椎体病变发病日益增多，早期诊断可缩短治疗时间，但胸腰椎病变所处解剖部位深在，临床诊断往往较为困难。随着CT、MRI、ECT等影像技术的发展，使得医生能早期发现病灶，但临床上漏诊、误诊仍时有发生。一部分胸腰椎病变的患者可能同时合并细菌感染，目前大多数方法在行椎体穿刺过程中存在无法获得病灶组织，术中细菌培养率较低。
目的：比较生物型与骨水泥型假体对于治疗骨质疏松性的髋部骨折的疗效差异.方法：自2010-06—2013-06采用THA治疗骨质疏松性髋部骨折160例(患者年龄65～82岁,平均年龄72岁,术前经双能x线骨密度仪(doulemisionX—rayabsorptiometry)测定,测量值均≤2.5,术前X线片上均显示骨质疏松,根据Singh分级所有患者基本属于1—3级),根据应用假体类型的不同,分为
目的：探讨SchatzkerⅣ型胫骨平台骨折的治疗手术方法及疗效.方法：2009年10月～2015年5月对收治的40例schatzkerⅣ型胫骨平台骨折患者采用膝关节后内侧入路切开复位钢板内固定及术后早期被动膝关节功能锻炼治疗.所有患者采用后内侧入路显露内髁或后髁骨块.内后缘骨块不稳定或移位者,伸膝、撬拨、挤压复位,克氏针临时固定.合并髁间隆起骨折者(一般是前交叉韧带撕脱骨折),作膝关节前缘小切口