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目的：遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重要,本文归纳分析25例已确诊的IEM先证患儿家系分析和产前检查结果,以期提高对遗传咨询和产前诊断认识。
25例遗传代谢缺陷病患者家系分析及产前诊断
【摘 要】
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目的：遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州510623
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
【发表日期】
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2014年12期
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