切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
会议论文
25例遗传代谢缺陷病患者家系分析及产前诊断
25例遗传代谢缺陷病患者家系分析及产前诊断
来源 :广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kbens
【摘 要】
:
目的:遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重
【作 者】
:
盛慧英
刘丽
黄永兰
李秀珍
林瑞珠
郑纪鹏
赵小媛
蔡燕娜
【机 构】
:
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州510623
【出 处】
:
广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
【发表日期】
:
2014年12期
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:遗传代谢缺陷病(IEM)是一组单基因遗传病,目前已有600多种相关致病基因被报道,IEM的发病率虽然不高,但由于其治疗困难致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重要,本文归纳分析25例已确诊的IEM先证患儿家系分析和产前检查结果,以期提高对遗传咨询和产前诊断认识。
其他文献
电子商务走红珠三角
汪洋搭桥,阿里巴巴打先锋 中小企业一直是广东经济最活跃、最具代表性的力量,然而近年来,广东中小企业的发展似乎遇到了瓶颈。 当前,在劳动力成本、环保成本、汇率及消费者物价指数(CPI)联袂上升等诸种因素冲击下,广东经济也受到了一定影响。权威数字显示,广东的人均GDP已经被江苏超越,与浙江的差距也在拉大。不少观察者认为,广东需要产业升级,需要新的渠道来助推经济发展。 “用新一轮思想大解放
期刊
电子商务
珠三角
消费者物价指数
劳动力成本
汪洋
马云
环保成本
数字显示
观察者
电子商务现状
Analysis of antibiotic usage for viral community-acquired pneumonia in adults
The rationale for the antibiotic treatment of viral community-acquired pneumonia (CAP) in adults was analyzed to develop a clinical reference standard for this
期刊
adult
antibiotic
viral pneumonia
Notch信号通路在实验性肝纤维化大鼠模型中的变化
目的:Notch信号通路在哺乳动物中主要参与调控细胞的增殖、分化和凋亡,近年在肝脏疾病尤其是肝癌中发现相关.本实验通过应用CCL4构建大鼠实验性肝纤维化模型,观察Notch信
会议
应用基因芯片技术筛选先天性巨结肠相关基因的研究
目的:应用基因芯片技术筛选先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)病变组织与自身正常组织之间的差异性表达基因,建立HSCR基因表达谱,探讨先天性巨结肠发生发展的机制.方
会议
油画界专题研讨重大历史题材美术创作
国家重大历史题材美术创作工程启动以来,各地政府文化行政主管部门、美术创作机构和艺术家纷纷响应,积极投入到组织创作的准备工作中来。4月25日至27 Since the launching o
期刊
美术创作
重大历史题材
油画界
油画创作
写实油画
中国油画
中国美术馆
文化部艺术司
美术馆馆长
郭北平
多模式集成方法在安徽地区PM2.5预报中的应用研究
分别采用算术平均、权重平均、多元线性回归和神经网络的集成方法,对3种空气质量模式在安徽地区2017年2月-2018年2月PM2.5预报结果进行集成释用.结果表明:各模式和订正产品的
期刊
集成预报
安徽
空气质量模式
多元回归
TNF-α-1031T/C与IL-6-634C/G联合基因型多态性与内异症遗传易感性的关系
目的 探讨肿瘤坏死因子-α (TNF-α)基因启动子区-1031T/C与白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634C/G位点联合基因型单核苷酸多态性(SNP)与内异症遗传易感性的关系.方法 2
会议
华中地区吸收性气溶胶时空分布特征及类型研究
利用2005-2019年OMI-OMAERUV L2气溶胶数据集,研究了近15年华中地区吸收性气溶胶指数(UVAI)的时空分布特征和主导气溶胶类型,探究下垫面变化和人为及气象因素的影响.结果表明
期刊
臭氧监测仪(OMI)
华中地区
吸收性气溶胶
碳质气溶胶
时空分布
α-珠蛋白基因的RNAi慢病毒载体的构建
β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因的缺失或突变导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性贫血.β地中海贫血的分子遗传学基础是由于β珠蛋白基
会议
7A52厚板铝合金单双面搅拌摩擦焊接头性能对比分析
通过对30 mm厚的7A52铝合金轧制板材进行搅拌摩擦焊接工艺试验,对比分析了单面焊接和双面焊接两种工艺对焊接接头组织和性能的影响。结果表明:与单面1道焊接相比,双面(背部2
期刊
铝合金
双面焊
焊接接头
搅拌摩擦焊接
焊接接头组织
背部2次焊接
性能对比分析
组织与性能对比
焊接头
背部
与本文相关的学术论文