【摘 要】
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<正>青光眼(POAG)是世界上致盲和导致视力损害的重要原因之一。原发性开放性青光眼发病更常见。至今,已报道了约20个POAG的基因相关位点。但是其中只有3个得到确认,分别是myo
【机 构】
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安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室;
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<正>青光眼(POAG)是世界上致盲和导致视力损害的重要原因之一。原发性开放性青光眼发病更常见。至今,已报道了约20个POAG的基因相关位点。但是其中只有3个得到确认,分别是myocilin (MYOC),Optineurin(OPTN),WD repeat domain 36(WDR36),总共不足POAG基因位点数的10%。其中只有一小部分遵循孟德尔遗传规律,而且在这么多基因中还有相当一部分片段是由于突变引起的并且起到了一定的作用。过去十年中,有许多大型研究对POAG的基因进行了作图。主要技术包括功能性的克隆,家族连锁分析,全基因扫描,病例对照相关研究和微点阵分析。相关性研究发现16个和PO- AG有关的基因,但是这些报道中到底是不是都是青光眼的致病基因仍然有争议。但是连锁研究仍然是主导,目前趋势就是用全基因扫描的方法进行基因作图。
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