【摘 要】
：
主要内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者检测几种常见有机酸血症的诊治(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、多种羧化酶缺乏症)有机酸血症概述定义:有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,称为"有机酸血症"或"有机酸尿症".患病率:意大利:1:21422;美国:1:2
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室
【出 处】
：
2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛
论文部分内容阅读
主要内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者检测几种常见有机酸血症的诊治(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、多种羧化酶缺乏症)有机酸血症概述定义:有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,称为"有机酸血症"或"有机酸尿症".患病率:意大利:1:21422;美国:1:21488,中国:1:19442 (31/60万)
其他文献
目的 比较研究首发精神分裂症和双相Ⅰ型躁狂发作患者默认网络连接的异同,探讨两种疾病重叠或独特的神经病理机制.方法 对符合美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的22例首发精神分裂症患者、22例双相Ⅰ型躁狂发作患者和22名健康对照进行静息态功能磁共振扫描.采用种子点功能连接方法重建出三组被试的默认网络,并进行组间比较,同时对默认网络连接强度和临床量表分之间的关联进行分析.
Background and Purpose: Despite the successful use of a ketogenic diet in pediatric epilepsy, its application in adults has been limited.The aim of this meta-analysis was to summarize the findings of
睡眠和癫痫具有互动式双向关系，癫痫本身及癫痫的治疗可以加剧睡眠障碍，在癫痫发作后及发作间期的放电都可以引起睡眠片段、睡眠结构的改变。而睡眠状态有助于提高临床癫痫的诊断及治疗，对于许多癫痫患者，在睡眠期间可以更好的监测到癫痫发作及痫样放电。睡眠剥离可以更进一步的增加监测到癫痫患者癫痫复发的可能性。此外，癫痫与睡眠中出现的阻塞性睡眠呼吸暂停及睡眠相关激素的紊乱也有着密切的关系，而给予相关治疗可以有效改
Stroke is the second leading cause of death in developed countries.Ischemic stroke (IS), the most common type of stroke, s a multi-factorial disease caused by a combination of environmental risk facto
Objective: CYP4A11 and CYP4F2 are responsible for metabolizing arachidonic acid (AA) into 20-hydroxyeicosatetraenoic acid (20-HETE), a vasoconstrictor.The aim of the present study was to evaluate the
Osteosarcoma Epidemiology Primary tumors of the musculoskeletal system represent approximately 0.5％ of human cancers Miller RW.Cancer epidemiology and prevntion.2nd ed.,1996-Incidence of primary tumor
Introduction Pelvic osteosarcoma is not common, account for less than 10％ of the whole osteosarcoma incidence.Pelvic osteosarcoma tends to have no characteristic symptoms or signs and it often has gro
性早熟常见的、熟悉的、容易诊治的疾病多病因:中枢/外周(性腺、肾上腺、甲状腺、其他)多性质:良性、恶性多类型:特发、典型、非典型、变异长疗程:高费用、高关注——简单?复杂?青春期平均历时3-4年青春期的协调:启动与顺序、性发育与生长性早熟:女孩＜8岁,男孩＜9岁出现第二性征GnRH依赖(GDPP)GnRH非依赖(GIPP)特殊类型的CPPCPP外周性性早熟原发性性低功与青春启动的相关基因 Kiss
青春期定义◆月经初潮到生殖器官发育成熟WHO:10～19岁体格发育第一性征:生殖器官发育第二性征出现:乳房发育月经初潮:青春期开始重要标志思想情绪异常不稳定,应注意身心健康女孩青春期发育顺序8-10岁 身高突增开始10-12岁 乳房开始发育,身高突增达到高峰,出现阴毛13-14岁 月经初潮,出现腋毛,声音变细15-16岁 脂肪积累增多,臀部变圆,骨盆宽大,乳房显著增大,月经规则17-18岁 骨骺开
肉碱合成及代谢机体所需的肉碱75％来自食物,25％为体内合成以游离肉碱和酯酰肉碱两种形式存在约98％存在于心肌、骨骼肌等肌肉组织中,2％存在于肝脏、大脑、肾脏及细胞外液肉碱的合成主要在肝脏及肾脏中进行,通过血液运到肌肉,主要经肾排泄,仅有小部分胆汁排出体外以羊肉、牛肉等红内中＞人乳、牛乳中＞蔬菜、水果肉碱合成代谢肉碱循环原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,