【摘 要】
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目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性耳聋患者进行基因筛查。方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的先天性非综合征性耳聋患者100人的外周血并提取DNA,应
【机 构】
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宁波大学医学院附属医院耳鼻咽喉科; 宁波市分子诊断中心; 宁波市儿童听力筛查诊断中心; 深圳华大临床检验中心;
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目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性耳聋患者进行基因筛查。方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的先天性非综合征性耳聋患者100人的外周血并提取DNA,应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果共检出GJB2基因突变22例(22%);SLC26A4基因突变12例(12%);未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34%,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高,SLC26A4突变的发生率次子。
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