骨质疏松症是以骨量减少、骨微结构破坏，导致脆性骨折风险增加的一种慢性的复杂性疾病。骨密度(bone mineral density, BMD)值现在仍然是临床预测和诊断骨质疏松症的“金标准”。中国的流行病学调查结果显示，40岁以上人群骨质疏松症的患病率为16.1％，其中女性患病率为19.9%，男性为11.5%0随着人口的老龄化以及不良生活方式的增多，骨质疏松症正呈逐年上升的趋势，已经成为我国重要的公共卫生问题之一。原发性骨质疏松症的病因是多方面的，既往的双生子和家系研究表明，遗传因素在骨质疏松症的发病中起到重要作用，BMD的变异50%-70%是由遗传所决定的，分离分析表明骨质疏松症是一种多基因遗传的复杂疾病，它的发病是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来，有关遗传和骨质疏松症之间的关系越来越受到关注，而骨质疏松症的遗传学研究也成为骨生物学研究最为活跃的研究领域之一，本文进介绍了其研究进展。