【摘 要】
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脑海绵状血管瘤(Cerebral Caver-nous Malformations,CCM)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,临床上分为家族性和散发性两大类。分子遗传学研究表明家族性脑海绵状血管
【机 构】
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湖南郴州南华大学附属郴州市第一人民医院
【出 处】
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中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管会议2015
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脑海绵状血管瘤(Cerebral Caver-nous Malformations,CCM)是中枢神经系统隐匿性血管畸形的一种,临床上分为家族性和散发性两大类。分子遗传学研究表明家族性脑海绵状血管瘤是一种神经系统常染色体不完全显性遗传疾病,目前已被克隆的致病基因有CCM1(KRIT1),CCM2 (MGC4607)和CCM3(PDCD10),主要功能是参与内皮细胞的增殖、紧密连接、粘附,引导正常血管壁形成及功能维持。
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