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目的:报道1例小儿Gaucher病(戈谢病)合并胫骨血源性骨髓炎1例.方法:患儿,女,14岁.患儿2岁时诊断为Gaucher病(戈谢病),并按Gaucher病(戈谢病)接受社会团体救助性正规治疗.2012年4月初,右膝关节轻微扭伤后疼痛,于当地医院行针灸及小针刀治疗.症状好转.同年5月,持续发热,体温波动在37-39°C,并右小腿红肿,疼痛,功能严重受限.经X线拍片发现骨髓模糊,骨小梁紊乱部分消失,有轻度骨膜反应.CT检查示右胫骨骨皮质破坏,骨膜增生.MRI检查示右胫骨全干Ｔ1低信号,Ｔ2混杂高信号.化验检查示:血色素7g,WBC:16.8×109,血沉110mm/h,CRP:3mg/L,血型:Ｂ型.骨髓内细菌培养:表皮葡萄球菌.对氨苄西林耐药,对头孢唑啉、克林霉素、万古霉素、环丙沙星、头孢噻肟敏感.同年6月8日入院.腰硬联合麻醉下行病灶清除,川岛式持续洗净术.持续洗净7周,切口愈合,炎症三反应恢复正常.骨髓病变送检镜下示骨内病变,炎性渗出、坏死及炎性肉芽症状,灶状组织细胞样细胞增生,碎死骨,少量多核巨细胞反应.未见明显的肉芽肿结构.正在按计划用中药预防炎症复发治疗.结果:骨髓炎控制治愈,Gaucher病(戈谢病)继续治疗.结论:Gaucher病(戈谢病)合并胫骨血源性急性骨髓炎,国内外未见报道.本例经病灶清除持续洗净炎症控制.