【摘 要】
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目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性,探讨双氢睾酮凝胶(DHT)治疗的疗效.方法：研究2011.1-2013.1间38例性腺为睾丸的46,XY性发育不良患儿,以50例健康且有生育能力的成年男性作对照,分析AR、SRD5A2基因全编码序列及剪切区突变情况.观察DHT治疗其中23例阴茎短小患儿的疗效,Feldman法测量阴茎延伸长度(SPL),睾丸模型子比较测量睾丸体积,G
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 复旦大学附属儿科医院泌尿外科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：分析46,XY性发育异常与AR、SRD5A2基因突变相关性,探讨双氢睾酮凝胶(DHT)治疗的疗效.方法：研究2011.1-2013.1间38例性腺为睾丸的46,XY性发育不良患儿,以50例健康且有生育能力的成年男性作对照,分析AR、SRD5A2基因全编码序列及剪切区突变情况.观察DHT治疗其中23例阴茎短小患儿的疗效,Feldman法测量阴茎延伸长度(SPL),睾丸模型子比较测量睾丸体积,G-P法评测骨龄变化,监测治疗基线、1月、3月、6月血常规、生化、性激素、双氢睾酮浓度变化,记录阴茎长度及副作用.结果：(1)38例46,XYDSD患儿(平均年龄2.83±3.45岁)中,16例(42.1％)存在基因突变,其中尿道下裂合并小阴茎占31.6％,男性假两性畸形占7.9％;其中AR基因p.Q557R、SRD5A2基因突变P.C222Vfs225X、复合突变p.R227Q/p.A228V未见国内外报道.50例正常对照未发现上述基因突变突变. (2)未治疗前23例患儿SPL为1.68±0.6cm,△PL-SDS为-1.13±0.47cm;1月时SPL为2.2±0.66cm,△PL-SDS为-0.54±0.53cm;3月时SPL为2.6±0.59cm,△PL-SDS为-0.28±0.75cm;6月时SPL为2.89±0.57cm;△PL-SDS为0.21±0.47cm,各月份与基线有显著差别.治疗后1月、3月、6月血肝肾功能、血常规、性激素较用药前无统计学意义(P＞0.05),治疗前后骨龄无显著变化(P＞0.05).结论：46,XY男性两性畸形、尿道下裂合并小阴茎患儿存在较高频率AR基因、SRD5A2基因突变,其中p.R227Q可能是中国人群的热点突变.DHT凝胶局部应用治疗小阴茎6月时SPL平均增长1.47cm,用药后存在局部皮肤色素沉着,无明显全身不良反应.
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