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陆地棉(AADD,2n=52)是重要的天然纤维作物,因其适应性广和高产特性,在世界范围内广泛种植。长期的自然选择和人工选育产生了大量的陆地棉种质资源。随着人们需求的不断增加和纺织工艺的改进,对棉花纤维品质提出了更高的要求,纤维品质性状的遗传改良已成为育种家的重要目标。然而对棉花品质、产量等复杂性状实现有效选择与改良却比较困难。因此,深化对种质资源表型变异的分子基础研究和优异变异位点发掘尤为重要。本研究以来自于世界主要植棉国的419份陆地棉核心种质为材料,在我国黄河流域棉区安阳和沧州、长江流域棉区荆州和盐城、西北内陆棉区敦煌和阿拉尔,6试点2年共12个环境下鉴定了纤维长度、强度、铃重、衣分等13个纤维品质和产量相关性状;同时将419份材料进行了基因组重测序,旨在深入挖掘控制纤维品质和产量的基因组变异位点和候选基因。419个样本平均测序深度达6.55倍,鉴定出约366万个SNP,其中A亚组和D亚组SNP数分别为2,273,433和971,895个。该种质群体可分为G1、G2、G33个亚群,分别包括65、268和86个样本。G1主要包括美国岱字棉等早期品种,开花期较晚;G2主要包括来自于美国和中国长江流域的品种,开花期中等;G3主要包括西北内陆棉区以及从前苏联引进的品种,开花期较早。群体θπ为5.39×10-4,低于栽培粳稻和籼稻以及大豆改良品种。与陆地棉野生种系相比,陆地棉基因组的70,478个基因在419份材料中有23,876(33.88%)个基因不存在任何SNP变异,33,899(40.10%)和6,957(9.87%)个基因分别表现为SNP变异数减少或增加。通过全基因组关联分析,共鉴定出7,383个显著关联的SNP位点,基于这些位点筛选出4,820个候选基因,其中3,089个基因在纤维发育时期表现为高表达,包括一些与开花期(纤维起始)、纤维长度(伸长)和纤维强度(细胞壁加厚)有关的新基因。通过不同单倍型品种的基因表达分析、拟南芥遗传转化和棉花VIGS试验,鉴定出棉花开花与纤维发育起始新基因GhCIP1和GhUCE、纤维伸长(长度)新基因GhFL1和GhFL2以及1个纤维次生壁加厚(强度)新基因。此外,分析发现在棉花驯化和选育的过程中,对13个纤维相关性状的表型选择增加了优异等位基因的频率。