【摘 要】
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全基因组关联研究已成功地发现了十几个位点与唇腭裂的发生相关.然而,这些信号可能只与特定人群相关联,需要在其他人群进行反复验证以发现真正致病SNP位点.我们在来自欧
【机 构】
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四川大学华西口腔医学院口腔疾病国家重点实验室,四川成都
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全基因组关联研究已成功地发现了十几个位点与唇腭裂的发生相关.然而,这些信号可能只与特定人群相关联,需要在其他人群进行反复验证以发现真正致病SNP位点.我们在来自欧洲(美国和丹麦)、亚洲(日本和蒙古)人群的946个家系(3436个人)验证唇腭裂全基因组关联研究Meta分析发现的6个显著相关的位点：rs742071 (1p36),rs7590268 (2p21),rs7632427 (3p11.1),rs12543318 (8q21.3),rs8001641(13q31.1)和rs7179658(15q22.2)；同时对来自美国,蒙古,和菲律宾三个人群的713个病例,438个正常对照及485个核心家系在SPRY2基因下游200Kb的三个非编码保守区进行直接测序.我们发现rs8001641位点显著与欧洲人群非综合征型唇裂伴腭裂的发生相关((p=4x 10-5,ORtransmission=1.86和95％CI： 1.38-2.52).我们还在亚洲和欧洲的病例中发现了一些位于保守区域的遗传变异,它们可帮助定位与唇腭裂发生风险相关的常见遗传变异.这项研究进一步证实了先前报道的rs8001641和欧洲人群唇腭裂之间的关联.
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