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甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)是一种血清C型凝集素，是天然免疫的重要分子，在免疫监视和防御中有重要意义。近年研究表明，MBL基因突变频率极高，是血浆MBL水平低下的根本原因。MBL缺损导致机体反复感染等多种疾病，引起国内外学者的极大关注。本文根据MBL基因序列设计引物，建立了检测MBL基因点突变的PCR-RFLP方法，并测定了北方回族人MBL基因54位密码子点突变的情况。