【摘 要】
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目的:报道1例基因诊断确诊的囊性纤维化（Cystic fibrosis,CF）合并重症肺炎患儿的临床表现、诊疗经过。方法:针对该CF合并重症肺炎的患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果:患
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;
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目的:报道1例基因诊断确诊的囊性纤维化（Cystic fibrosis,CF）合并重症肺炎患儿的临床表现、诊疗经过。方法:针对该CF合并重症肺炎的患儿,回顾性分析、总结其临床资料。结果:患儿,男,9岁。主诉"反复咳嗽咳痰1年余,气促6天。"入院,既往有反复呼吸道感染病史,入院前1年内反复肺部感染住院,完善CT提示鼻窦炎、广泛支气管扩张伴渗出及纤维样改变,腹部B超提示肝脏弥漫性改变、胰腺饱满伴脂肪浸润,血淀粉酶和脂肪酶升高,痰细菌培养示铜绿假单胞菌,CFTR基因突变分析结果CFTR基因（NM000492.3）存在剪接位点变异c.579+2insACAT（杂合）、剪接位点变异c.1766+5G>T（杂合）。患儿入院后予以无创呼吸机辅助通气、根据病原学结果积极抗感染、低脂高蛋白饮食控制等治疗22天后症状好转出院。结论:本文通过回顾性分析、总结1例CF合并重症肺炎患儿临床诊疗,结合CF相关研究最新进展,讨论临床诊治方案。
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