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近10年来有关铁代谢和血红素生物合成的研究已取得长足的进展，铁稳态和铁调节激素hepcidin的发现使得铁缺乏症，血色病和慢性病贫血的发病机制获得了全新的认识，血红素生物合成途径所有的酶均已提纯，所有编码血红素生物合成途径酶的基因均已克隆成功，染色体定位都己清楚。因此对卟啉病的诊断和治疗已从生物化学进入分子和基因水平，基因突变的筛查、基因治疗、特异性酶的治疗等将逐渐进入临床应用，和过去认为卟啉病尚缺乏有效治疗方法相比有了很大的发展，但上述治疗方法均尚处于实验阶段。本文介绍了铁稳态、体内铁的分布、铁的吸收，以及人体铁的循环等问题，探讨了铁代谢和血红素生物合成的新进展。