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目的探讨维生素D受体基因位点FokI,BsmI,DdeI,ApaI,TaqI的多态性对泌尿系含钙结石的影响。方法从2010年1月到2011年3月,从我院提取464名汉族尿石症患者和450名年龄和性别匹配的健康对照者的外周血标本基因组DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法检测并分析5个SNP位点的单核苷酸多态性分布。结果 ApaI的基因型在结石组和对照组中的分布存在显著差异(P=0.006)。ApaI的等位基因a与结石的复发风险增加存在显著相关性(P=0.028)。FokI,DdeI,ApaI在结石组中男女亚组的分布存在显著差异(P<0.05)。5个位点的单体型分析显示与尿石症存在显著相关性(P=0.0001)。结论维生素D受体基因的单核苷酸多态性在中国东南地区汉族人群含钙结石的发生中起重要作用。