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目的 通过二代测序法对5个Menkes病家系的ATP7A基因进行分析,明确致病突变,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 先证者及其父母和其他家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应和二代测序法对ATP7A基因进行检测,以发现致病突变,明确基因诊断.
5个Menkes病家系的ATP7A基因突变分析和产前诊断
【摘 要】
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目的 通过二代测序法对5个Menkes病家系的ATP7A基因进行分析,明确致病突变,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 先证者及其父母和其他家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应和二代测序法对ATP7A基因进行检测,以发现致病突变,明确基因诊断.
【机 构】
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山西医科大学第一医院神经内科 北京大学第一医院
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年9期
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