遗传性血色病的实验室诊断

来源 :第6届中国医师协会全国检验与临床学术会议暨国际检验与临床高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nibeibei
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  目的 探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用,并对遗传性血色病的相关疾病基因HFE进行突变分析。方法 患者,女。因肝功异常就诊,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,并通过分子生物学方法对与该病相关的HFE基因进行分析。结果 转铁蛋白饱和度、铁蛋白异常;肝穿病理检查,肝铁沉积过多;胸腹部MRI显示肝脏有金属沉积;该病相关的HFE基因未找到突变位点。结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者更难诊断,通过分子生物学方法诊断该病将变得更为重要。
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