【摘 要】
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目的 用基因连锁分析方法 对一个先天性并指多指家系的致病基因定位，并对区域内候选基因进行分析。方法 采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(ⅡDT)的方法 ，在19
【机 构】
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410008,湖南省计划生育研究所现代优生技术省重点实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 用基因连锁分析方法 对一个先天性并指多指家系的致病基因定位，并对区域内候选基因进行分析。方法 采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(ⅡDT)的方法 ，在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析，找出家系中与疾病连锁的单体型，并计算出Lodscore值，从而判定是否存在连锁关系。结果 基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上D2S2314、D2S2310一起分离。同时对位于2q31～q32的HOXD13基因编码区、内含子-外显子交接区、和部分启动子区域进行序列分析，患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数存在延展突变。结论 这个先天性并指多指家系的致病基因与HOXD13基因连锁，患者HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变可能为致病原因。
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