【摘 要】
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目的：本研究旨在对SMN1基因转化进行初步研究,掌握其转化类型并分析其与表型的关联性.方法：2003年7月至2008年12月在首都儿科研究所进行基因诊断SMA患儿共417例,对其中31例患者
【机 构】
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北京,首都儿科研究所医学遗传研究室 100020
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目的：本研究旨在对SMN1基因转化进行初步研究,掌握其转化类型并分析其与表型的关联性.方法：2003年7月至2008年12月在首都儿科研究所进行基因诊断SMA患儿共417例,对其中31例患者进行SMN1基因转化研究.结果：在SMN1纯合缺失的SMA患者中,SMN1部分转化发生率占7.4％.共发现五种部分转化类型,其中以形成SMN2内含子6～外显子7/SMN1外显子8融合基因的转化类型最为多见,占77.4％(24/31),同时发现两种未见报道的转化类型.结论：通过该研究发现五种SMN1部分转化类型,其中两种未见报道.进一步表明SMN基因结构不稳定,表现为多种突变形式.研究初步提示,SMN1部分转化患者表型较轻,这可能为全面理解SMA遗传异质性和表型差异性提供参考.
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