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<正>PCDH19基因突变所致的癫痫仅限于女性,并伴智力低下,常在婴幼儿期早期发病,具有丛集性发作和热敏感性特点的儿童期癫痫综合征。其具有独特的遗传方式,是一种特殊类型的X连锁遗传方式的癫痫。多数患者为PCDH19基因新发突变所致,少数呈家族遗传性。作者对2017年***医院小儿神经内科
PCDH19基因突变致女性癫痫伴智力低下家系报道
【摘 要】
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<正>PCDH19基因突变所致的癫痫仅限于女性,并伴智力低下,常在婴幼儿期早期发病,具有丛集性发作和热敏感性特点的儿童期癫痫综合征。其具有独特的遗传方式,是一种特殊类型的X
【机 构】
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宁波市妇女儿童医院;
【发表日期】
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2004年期
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