【摘 要】
：
我们从1992年4月～2005年12月，经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体G显带分析，发现染色体异常283例，其中4例经鉴定为世界首报染色体异常核型。这4例异常核型分别为：46;XX;t(3;5)(3qter→3p26：：5q23→5qter;5pter→5q23：：3p26→3pter);46，XY，t(5;9)(5qter→5p13：：9p22→9pter;9qter
【机 构】
：
四川省内江市计划生育指导所 641000 四川省资阳市计划生育指导所
论文部分内容阅读
我们从1992年4月～2005年12月，经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体G显带分析，发现染色体异常283例，其中4例经鉴定为世界首报染色体异常核型。这4例异常核型分别为：46;XX;t(3;5)(3qter→3p26：：5q23→5qter;5pter→5q23：：3p26→3pter);46，XY，t(5;9)(5qter→5p13：：9p22→9pter;9qter→9p22：：5p13→5pter);46，XY，t(8;15)(8pter→8q24.1：：15q22→15qter;15pter→15q22：：8p24.1→8qter);47，XXY，(6;8)(6qter→6p25：：8q13→8qter;8pter→8q13：：6p25→6pter)。
其他文献
目的：探讨叶酸缺乏时离乳大鼠学习记忆能力的改变。方法：54只刚离乳的健康雄性SD大鼠，随机分成实验组、对饲组和对照组三组。实验组饲以去叶酸的RHAA配方饲料，另二组饲以添加了8mg叶酸/kg膳食的RHAA饲料，对饲组按实验组的进食量加以控制，对照组不控制进食。每周记录体重和摄食量两次。分别于饲养第2和第6周末测定血清叶酸浓度和进行Morris水迷宫测试大鼠的学习记忆能力，记录平均逃避潜伏期和分析原
背景与目的：探讨生殖道感染者与人精子染色体畸变的关系。材料与方法：采用人精子染色体试验，分析15例非淋菌感染者和10例淋菌感染者的精子染色体核型。结果：观察非淋菌感染者精子染色体1082套，非整倍体数12(1.11％)，结构异常数为185(17.09％);淋菌感染者758套精子染色体中，非整倍体数10(1.32％)，结构异常数为65(8.58％)。正常对照组的人精子染色体非整倍体数2(1.45％)
目的：利用三色荧光原位杂交技术检测弱精子症患者精子X，Y，18号染色体非整倍体率。方法：采用X、Y、18号染色体着丝粒探针与精子核进行三色荧光原位杂交，计数非整倍体及非整倍体率。结果：检测弱精子症患者6位(试验组)，计数17818个精子，平均杂交率为99.99％。其中含有1个绿色和1个蓝色杂交信号的X18平均精子数42.94％±8.78％，1个红色和1个蓝色杂交信号的Y18平均精子数42.29％±
目的：运用新近建立成功的高度自动化的实时荧光PCR技术结合融解曲线分析进行α-地中海贫血基因诊断，携带者检查。方法：运用SYBR Greenl进行4个实时荧光PCR(SYBR-PCR)，同时进行融解曲线分析(D.C)，对来自福建省的一对夫妇及其胎儿进行基因诊断。同时运用多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认。结果：运用SYBR-PCR及D.C技术查出该胎儿系东南亚型缺失纯合
目的：探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况，为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。方法：收集36例男性不育患者(临床治疗效果不明显，排除激素水平、器质性病变、病毒感染等因素，并经常规染色体分析排除染色体数目的改变)的外周血样品，提取基因组DNA，定量后用PCR方法对患者Y染色体AZF基因的AZFa(SY84)、AZFb(SY127)和AZFc(SY254)进行扩增。PCR扩增产物在
目的：本研究的目的是建立一种快速、简便和适用的测定巨细胞病毒特异性IgG抗体亲和指数的方法，作为有效的诊断工具，用于区分孕妇CMV近期原发与非原发感染(继发、再感染及持续感染)。方法：用标准的间接ELISA技术测定CMV-IgG AI，以35mM浓度的二乙胺(温和蛋白变性剂)作为洗脱液。结果：本研究比较了四种温和蛋白变性剂对检测方法的各个环节进行了比较，确定了检测方法的最佳工艺流程;对127份血清
目的：对36-40周岁已生育一胎正常儿女并申请再次生育的夫妇(628对)进行细胞遗传学分析。统计染色体畸变类型及发生率，分析体内可能存在致畸因素，为其继续生育提供遗传咨询。方法：对628对夫妇进行染色体常规分析、G显带核型分析。结果：染色体结构畸变1.026％。其中非稳定性畸变1.021％，(单体型畸变占0.664％，无着丝粒畸变占0.325％，双+环占0.032％);稳定性畸变0.005％。染色
目的：探讨FcεRI-β基因多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系，为今后的连锁分析等打下基础。方法：用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊，应用PCR-RFLP方法检测56例哮喘急儿及其家系以及100例正常儿童的FcεRI-β基因中RELP位点-RsaI的基因频率和基因型频率，分析观察该等位基因与哮喘的关系，然后用Hardy-Weinberg定律进行遗传平衡状态分析，用X2检验进行统计学处理。结果：两
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印记相关的遗传性疾病，主要表现为肥胖、精神发育迟缓和生长发育障碍，发病率约为1/12000-1/22000。PWS的分子缺陷类型主要有：15q11-q13缺失、15号染色体单亲二体、印记缺陷、相关基因突变和其它罕见类型。常用于诊断PWS的方法有甲基化PCR、FISH和连锁分析。我们通过选择15q11-q13典型缺失区域内外的9个SIR位点，初步
本文采用了外周血、胚胎绒毛、胎儿羊水细胞的染色体制备和G、C、Q、R显带技术，对9351例自发流产、两性畸形、智力低下、不孕不育、先天畸形等患者进行细胞遗传学诊断和病因学研究，发现539例染色体异常。其中外周血染色体检查8434例，发现465例染色体异常，异常率为5.5％;绒毛染色体检查894例，发现72例异常，异常率为8.1％;羊水产前诊断23例，发现2例异常，异常率为8.6％。经经湖南医科大学