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先天性眼外肌纤维化一家系的临床特征及基因定位
先天性眼外肌纤维化一家系的临床特征及基因定位
来源 :第五届中医药现代化国际科技大会中医眼科创新与发展分会、中华中医药学会眼科专业委员会第十五次学术年会、世界中医药学会联合会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuyf1980
【摘 要】
:
目的:分析一个先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocularmuscles,CFEOM)的中国家系的典型临床特征。确定该家系的致病基因位点,丰富中国CFEOM家系遗传学资料,为该遗传性疾病的基因治疗提供参考。
【作 者】
:
张宗端
刘堂兵
陈慧琼
潘钦托
林园园
谷峰
【机 构】
:
温州医科大学附属眼视光医院 325027 绵阳市第三人民医院 621000
【出 处】
:
第五届中医药现代化国际科技大会中医眼科创新与发展分会、中华中医药学会眼科专业委员会第十五次学术年会、世界中医药学会联合会
【发表日期】
:
2016年10期
【关键词】
:
先天性眼外肌纤维化
临床特征
KIF21A基因
突变
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目的:分析一个先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocularmuscles,CFEOM)的中国家系的典型临床特征。确定该家系的致病基因位点,丰富中国CFEOM家系遗传学资料,为该遗传性疾病的基因治疗提供参考。
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