目的：探索从皮肤组织块直接提取RNA进行COL4A5基因分析的新方法，以利于为Alport综合征患者提供更加便捷的基因诊断及遗传咨询的医疗服务。方法：收集本院男科包皮环切术手术后的废用的患者的皮肤组织，共10例。其中5例进行第一部分研究，将皮肤组织分割成不同大小皮表面积的组织块，分别采用液氮研磨Trizol提取RNA和试剂盒提取RNA两种方法获得RNA，分别比较观察不同皮表面积及两种提取方法对从皮肤组织块直接提取获得的RNA量的影响，并初步筛选出相对较好的提取方法以及能够获得足够RNA分析COL4A5基因的最小皮肤组织块皮表面积。结果：采用试剂盒方法和液氮研磨Trizol方法直接提取获得RNA的OD260/280分别是1.95±0.85,1.71±0.15。比较两种提取方法获得RNA,RNAOD260/280差异无统计学意义(P>0.05),RNA浓度差异有统计学意义(P<0.05)。结论：4mm2的皮肤组织块采用液氮研磨Trizol提取即可获得的足够RNA用于COL4A5基因分析。皮肤组织块短时间存放(小于3天)，温度和浸泡液体对提取的RNA量无明显影响，较长时间(一周)存放，建议低温并用RNA store浸泡。