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Dravet综合征SCN1A基因新生突变1例
【机 构】
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郑州市儿童医院 450000
【出 处】
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中华医学会第二十次全国儿科学术大会
【发表日期】
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2015年4期
其他文献
目的 目前已有7个额颞叶痴呆(FTD)的致病基因被成功克隆,包括:MAPT, GRN, C9ORF72, TARDBP, FUS,VCP和CHMP2B,其中在西方人群中突变频率较高的基因为MAPT, GRN和C9ORF72.而这三个常见致病基因在中国汉族人群额颞叶痴呆患者中的突变情况尚未有相关报道.
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